白癜风在线咨询专家 http://m.39.net/news/ylzx/bjzkhbzy/法制晚报·看法新闻（记者李阳煜）每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，而年恰逢第十个“国际罕见病日”。此前，由多家大学联合发布的《中国罕见病调研报告》显示，有三成医生承认自己并不了解罕见病。“渐冻症”、“瓷娃娃”、“熊猫宝宝”——这些不同寻常的名字的背后就是罕见病。
在第十个国际罕见病日，法制晚报·看法新闻记者联系罕见病神经纤维瘤患者王芳，今年31岁的王芳回忆起自己过往的生活总是难以平静，特别是童年生活，在多数孩子都能够快乐玩耍的年纪，王芳总是村子里最特别的那个。由于患有神经纤维瘤（NF）这种罕见疾病，王芳面部及身上长有多个肿瘤、大大小小的斑痕，其中额头上长有一颗较大肿瘤，三四岁时，村里孩子们总追着她后面喊“牛眼睛”，这成了王芳对童年最深的记忆。
纷乱的童年生活
年5月，王芳在安徽省滁州市定远县的某个小村子出生，出生后王芳身上有很多大大小小的咖啡斑，随着年龄的增长，王芳身上、面部又出现了很多瘤子。王芳的父母对这样的症状并不陌生，因为王芳的母亲、大哥、二哥都有这样的症状，但没有一人检查出结果，直到王芳20岁时才得以确诊。这是一种称为神经纤维瘤的罕见病。
神经纤维瘤虽然不如某些恶性肿瘤，来的那么凶险，但挥之不去肆意生长，啃噬着患者的生命。其致病基因代代相传，摧毁整个家族。
王芳面部额头上有个很大的瘤子，二哥鼻子头上有个大瘤子，母亲症状不明显，只是身上有一些咖啡斑、腰部有豆子大小的瘤子，大哥身上有瘤子但面部没有。父亲是家里唯一一个健康人。“大概在三四岁时，村里跟我同龄，或者比我还小的孩子，总在我和二哥身后追着喊’牛眼睛、牛鼻子’”，这让王芳感到恐惧和不安，直到现在。
家里三个孩子都遗传了自己的疾病，而且一个比一个严重，父母争吵不断加剧。王芳6岁那年，母亲自杀了，“我记得那时候我刚上小学一年级，只上了一个学期，两个哥哥都已经上了几年学了”，母亲去世后，王芳父亲一个人操持家务事，耕地种田、养活一家人。为了减轻父亲的负担，刚刚上学的王芳只好回家，“在家放猪、放鸭子、鹅”。
在王芳的记忆里，从小到大，家里一有收成父亲带她去看病，希望能治好像正常孩子一样。“我回忆小时候的生活，就是种地、收成、卖了钱之后我爸医院看病”。从王芳家的小村子出发，先是步行，然后乘车，3个多小时后到达省城。据王芳介绍，医院，多年来几乎跑遍了医院。
确诊路漫漫
即便如此，还是没能诊断出王芳一家人到底得了什么病，“每次结果都是看不好，没人知道那是什么，医院给出的诊断都不一样，有说是血管瘤的、有的说是脂肪瘤、还有说是胎记……”王芳告诉法制晚报·看法新闻记者，“医院给出的诊断都是疑似某种疾病”。
年，王芳9岁时，医院的整形外科看病，“医生参考额头上瘤子旁边有一块红色的胎记，认为可能是血管瘤”，那是王芳第一次做手术，“手术中，医生打开看这个瘤子切不尽、无根源，而且连着面部神经也不敢切”，那个时候医生发现王芳额头上长的并不是血管瘤，而是疑似错构瘤。手术失败，瘤子还是没能切除掉。
此后，王芳的父亲还是继续带着她到处求医，但依旧没有结果。
年时，二哥被确诊患有脊柱侧弯。王芳告诉记者，实际上脊柱侧弯是神经纤维瘤（NF）这种罕见病的并发症，但当时家人并不知道。年3月，二哥医院，进行脊柱侧弯的手术，“后来手术失败了，二哥瘫痪”，腰部以下失去了知觉，大小便失禁。从年7月开始王芳一直在合肥照顾瘫痪的二哥，不久后二哥去世了。直到去世，二哥也没有确诊患有神经纤维瘤这种罕见病。
“我是在20岁那年，也就是年确诊患有神经纤维瘤这种罕见病的”，确诊后王芳开始
