目前无法治愈的神经纤维瘤是由基因缺陷导致 [复制链接]

导语：神经是我们身体正常运行必不可少的一个重要部分，一旦神经上出现了一定的疾病，一般是很难治愈的，神经纤维瘤是一种神经上的疾病，这种疾病主要是以为身体中的基因缺陷导致的，就目前的国内外资料显示可以知道，患上了神经纤维瘤病以后的人，发病率大概是会在1/~1/的，患上这种疾病的人年龄分布是比较广泛的，新生儿到老年都是会患上这种疾病的，大约有1/3病例发病是会在13岁以前。这种疾病一般好发人群主要有具有遗传因素的人群以及接触致癌物质的人群，这种疾病一旦患上基本是没有办法很好的在治愈，但是可以通过一定的治疗来帮助更好的控制身体出现的症状和体征的。

01神经纤维瘤是一种什么疾病？

神经纤维瘤病本身指的就是因为基因缺陷造成神经嵴细胞发育出现一定的异常导致的多系统损害性疾病，这种疾病也就属于神经外胚层和中胚层的常染色体显性遗传性疾病，这种疾病最为主要的是皮肤咖啡斑同时还会伴随着皮下软组织肿块的出现，还可能会出现多发的神经纤维瘤结节，以及其他相关的伴随症状的出现。患上这种疾病的人在临床表型是多样而且复杂的，诊疗也是比较困难的，患上这种疾病比较严重的情况的是会影响到患者容貌、身体功能、心理健康等各种方面的，也就会进一步的降低了患者的生活质量。

02导致这种疾病的主要病因是什么？患上这种疾病身体会有哪些症状？

（一）导致这种疾病的主要病因是什么？

神经纤维瘤病本身就是一种常染色体显性遗传性疾病，这种疾病主要是因为身体中的基因缺陷所引起的，父母遗传或者受孕的时候自发发生的遗传缺陷都是很有可能会引起神经纤维瘤病，通常患上这种疾病的人都是具有家族史的人群。

1、主要病因

（1）NF1型

身体中的NF1基因是位于17号染色体之上的。这种基因通常情况下可能会生成神经纤维蛋白，这种蛋白也是有助于调节细胞生长的。突变的NF1基因是会导致身体中的神经纤维蛋白缺失的，这也就会使得细胞生长不受机体控制，逐渐的就会形成瘤。

（2）NF2型

身体中的NF2基因主要是位于22号染色体之上的，这种基因在通常的情况之下可能会生成梅林蛋白质的。突变的NF2基因也是会导致身体中的梅林蛋白缺失，这也就会导致细胞生长不受控制。

2、诱发因素

会诱发这种疾病的因素主要有外环境污染、过度酗酒、抽烟等，这些原因也是很易诱发神经纤维瘤病的出现的。

（二）患上这种疾病身体会有哪些症状？

神经纤维瘤病这种疾病主要是可以分为NF1型和NF2型，其中NF1型占神经纤维瘤病的大多数，其中患上这种疾病最为典型的症状是皮肤咖啡斑和多发性神经纤维瘤，而NF2型这种疾病出现的身体症状是相对少见的，其中这种疾病最为典型症状是听力丧失和耳鸣。神经纤维瘤病的并发症也是会包括骨折或者脱位、恶性肿瘤、癫痫、肺损害等。

1、NF1型典型症状

（1）牛奶咖啡斑

几乎所有患上NF1型的人都有出现一定的皮肤色素斑，这种素斑一般都是会呈现出一种淡棕色、暗褐色或者是咖啡色的状态。腋窝的部为还会出现雀斑样色素沉着，生理变化，常见的生理变化有发育、妊娠、绝经、精神刺激都是可以使这种疾病的病情加重的，有的时后身体出现皮疹是比较迟的，一般在人的发育期才开始发病，病程发展也是比较缓慢的。

（2）多发性神经纤维瘤

患上这种疾病的人，通常是会在全身出现无痛性皮下的肿物的，这种肿物也是会逐渐增加和扩大的。青春期和妊娠期的时候是会有比较明显的进展的。大多数是没有明显的不适症状的。还有少数的人会表现出放射性或者是灼烧样疼痛，肿瘤压迫到身体中的视神经也是可以引起患者出现视力下降等的情况的。

2、NF2型典型症状

这种类型的疾病最为首发症状的是双侧进行性听力下降，同时也有一部分的患者会表现为单侧严重的听力障碍或者是波动性听力丧失或突发性听力丧失。还有一部分的患者还可能会出现一定的耳鸣。

03治疗神经纤维瘤的主要方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗、物理治疗和其他治疗

一旦患上了神经纤维瘤病，就目前而言是没有特效治疗的方法的，主要治疗方法有手术切除肿瘤和对症治疗这两种，同时还可以选择止疼药物或者是抗癫痫类药物等，来帮助改善患上这种疾病的人身体出现的症状，并且综合病人的具体情况来决定治疗这种疾病的方式，神经纤维瘤病目前还是没有比较明确的治疗周期的。

1、一般治疗

要是患上了这种疾病是需要了解这种疾病存在的诱因并且及时的消除的，同时也是需要避免接触一些会导致癌症的物质，除了这些原因之外，也是需要了解病人的相关家族史的。

2、药物治疗

治疗神经纤维瘤这种疾病就目前而言是没有特效药物的，最为主要的治疗这种疾病的药物就是对症治疗。选择最适合病人的病情的药物来好的方法，常见的用于治疗这种疾病的药物有，抗癫痫药物主要有卡马西平、丙戊酸钠这两种，止痛药物主要有布洛芬、双氯芬酸钠这两种。

3、手术治疗

通过手术的方法来切除身体中的肿瘤是目前治疗神经纤维瘤病最为有效的首选的一种治疗方法，需要根据身体出现的肿瘤具体部位来选择不同的手术方式来治疗这种疾病。

4、物理治疗

物理治疗的方法主要有激光治疗，一般经过了激光治疗也是不能彻底的根除这种疾病的，但是要是患上出现了肿瘤无包膜、境界不清、瘤组织内有血管窦腔及稀松的蜂窝组织的神经纤维瘤病通过激光治疗是比传统手法治疗更加具有优越性的。

5、其他治疗

其他治疗主要是包括分子靶向治疗和基因治疗这两种，选择哪一种是需要根据病人的具体情况来选择的。

结语：一旦患上了神经纤维瘤病，一般是不能很好的被治愈的，但是这种疾病的预后是比较良好的，极少数是会导致恶变的出现的，经过早期有效规范的治疗是能够减轻患上这种疾病的人出现的症状和体征的。