纤维瘤病

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世界神经纤维瘤病关爱日拥抱ldqu [复制链接]

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刘*连出诊时间 http://m.39.net/pf/a_9392527.html

5.17是世界神经纤维瘤病关爱日,神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。

·根据临床表现和基因定位,神经纤维瘤病可分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFII)和III型神经纤维瘤病(又称神经鞘瘤)。

·NFI最常见,常发于儿童时期,发病率为1/,其主要病症为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,基因位于染色体17q11.2。

·NFI多发于童年时期,患者又被称为“泡泡宝贝”。

·神经纤维瘤病在我国诊断率较低、误诊率较高,通过基因检测可进行辅助诊断。

关爱神经纤维瘤病,不仅需要我们给予这一疾病更多的

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