视频网站免费vip账号 https://news.iresearch.cn/content/2021/08/392959.shtml 浙江50多岁的庄先生（化名）和26岁的儿子小庄（化名）都是一身疙瘩，父亲的疙瘩最大的像鸭蛋，儿子的疙瘩长得像珠串……
近日，俩人被确诊为同一种遗传性疾病。细究报警信号，可追溯到发病前。
一身疙瘩的父子俩
被确诊同一种病
庄先生前半生一大半时间都被身边人怪异、害怕的眼神围绕着。原来，庄先生全身上下皮肤表面长满了奇怪的疙瘩，一条手臂、一个背部就有几十个，小的约*豆大小，大的堪比鸽子蛋。
近两个月，庄先生手臂上的一处疙瘩突然像吹了气一样，迅速增大到鸭蛋大小。他赶医院整形与修复重建外科主任胡瑞斌副主任医师处就诊。经检查，庄先生的全身疙瘩其实是神经纤维瘤病。
“神经纤维瘤病大多是良性，但不排除恶变可能。”胡瑞斌说。他手术切除了庄先生手臂上鸭蛋大小的疙瘩和手臂、背部、头部其他几处鸽子蛋大小的疙瘩。病理结果显示，其中鸭蛋大小的那颗神经纤维瘤已经不幸发生了恶变。
胡瑞斌在日常手术中（通讯员供图）
和自己的治疗相比，庄先生突然有了更大的担忧——他的儿子小庄从大约21岁起，开始出现和他一样的问题，难道也是神经纤维瘤病？会不会也发生了恶变？
在庄先生的催促下，小庄也走进了胡瑞斌的门诊。果然，小庄也被确诊为神经纤维瘤病。和庄先生不同的是，小庄的体表疙瘩少一些，但仔细摸，胡瑞斌发现小庄的疙瘩顺着神经，长得一串一串像珠串一样，在双下肢和颈部尤为明显，并且手术切除腿部、背部的3个大疙瘩后，每一个都硬得像生姜。不幸中的万幸是，病理显示，小庄的神经纤维瘤都属良性。
>>>
无法治愈
但最新靶向药已进入临床
“神经纤维瘤病是一种先天性疾病，一般在20岁左右开始发病，发病前可能毫无感觉，也可能终身不发病。”胡瑞斌介绍，神经纤维瘤病发病后，可分为ⅰ型和ⅱ型两种——
ⅰ型神经纤维瘤病主要侵犯周围神经，除了庄先生父子这种最常见的散发性神经纤维瘤，还有一种丛状神经纤维瘤；ⅱ型神经纤维瘤病则主要侵犯颅内神经，最常见的是听神经瘤，ⅱ型由于缺少表面症状，比ⅰ型更容易误诊为其他肿瘤。
胡瑞斌说，目前，神经纤维瘤病无法治愈，但就在近几个月，有文献报道，已有针对神经纤维瘤病的靶向药进入临床使用阶段，有望控制病情进展。于是他帮庄先生父子联系了相关的上海实验室，但了解后，高昂的药费让庄先生父子难以负担。
实验室建议庄先生父子，可以先进行基因检测，比对父子俩的基因是否存在差异。如果基因没有差异，说明小庄的神经纤维瘤恶变风险很高，仍需考虑积极治疗；但如果基因存在差异，可先进行临床观察，随着新药普及，或有降价希望。
认准“牛奶咖啡斑”
可尽早发现、尽早确诊
“虽然无法治愈，但早发现、早确诊对神经纤维瘤病仍有重要意义。”胡瑞斌提醒。
首先，这样可以尽早预防恶变；
其次，可以尽量减轻神经纤维瘤病对肢体或容貌的改变，尽可能避免对心理和社交的影响；
另外最重要的是，虽然神经纤维瘤病的发病率只有十万分之一，属于罕见病，但它有50%的遗传率，早发现、早确诊有助于指导辅助生育的选择。
同时，明确诊断后尽早借助肿瘤整形技术进行手术，也可最大程度上减少组织缺损和功能损伤，降低手术难度，提升手术效果。
那么究竟要如何在发病前就尽早发现神经纤维瘤病？牛奶咖啡斑是一个重要信号，在庄先生父子身上都有。
胡瑞斌解释，牛奶咖啡斑是神经纤维瘤病最常见也往往最早表现出来的症状，多数患者小时候都会在皮肤表面出现牛奶咖啡斑。它有像奶牛花纹一样斑驳、不均匀的特点，一般在多个部位散发，任何有神经分布的地方都可能出现，包括面部。牛奶咖啡斑这个报警信号虽然出现得早，却很容易被当成普通咖啡斑或胎记，而被忽视。
他提醒，如果在以下6个特征中出现2个以上，就可以高度怀疑为神经纤维瘤病，应当及时就医，通过基因检测等手段确认：
一、身上出现超过5个牛奶咖啡斑；
二、在腋下、腹股沟处发现细小散在的牛奶咖啡斑；
三、出现丛状神经瘤；
四、出现虹膜错构瘤；
五、多发皮肤疙瘩；
六、直系亲属有神经纤维瘤病史。
其中，一、二、六这三点是最容易被普通人辨认的，日常可以特别注意一下。
来源：宁波晚报（nbwanbao）
栏目主编：赵翰露
文字编辑：宋彦霖
本文作者：宁波晚报
题图来源：图虫创意
图片编辑：雍凯
